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优势
原创精准医疗算法
算法灵敏度和特异性优于其他算法
案例分析
(一) 肝内胆管癌分析
肝内胆管癌分析:通过对不同患者肝内胆管癌的WES测序,分析ICC患者中强烈的时间和空间异质性,并发现了进化模型,无论是体细胞突变还是克隆结构,都是有多个机制造成,如克隆“错觉”、平行进化和染色体不稳定性。
发表: Journal of Hepatology.2018Mar.online
合作单位:复旦大学附属中山医院
(二)700余例胎儿先天性心脏病病例分析
相较其他算法阳性检出率(基因变异与临床表型吻合度)由10%提高到50%
病例1(左):22号染色体q11位置发现微缺失,预测疾病与临床表型吻合
病例2(右):13号染色体发现大片段拷贝数增加,为嵌合体,预测疾病与临床表型吻合
合作医院:首都医科大学附属北京安贞医院
服务流程
参考文献:
1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.
2、Bass AJ,Thorsson V, Shmulevich I, Reynolds SM, Miller M, et al.Comprehensive molecularcharacterization of gastric adenocarcinoma.[J]. Nature, 2014, 513(7517):202-209.
3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.
4、Chang J, Tan W,Ling Z, et al. Genomic analysis of oesophageal squamous-cell carcinomaidentifies alcohol drinking-related mutation signature and genomicalterations[J]. Nature Communications, 2017, 8:15290.
5、Yang L,Luquette L J, Gehlenborg N, et al. Diverse mechanisms of somatic structuralvariations in human cancer genomes[J]. Cell, 2013, 153(4):919-929.
6. Xi R, Gibbs R A, Kucherlapati R, et al. Copynumber variation detection in whole-genome sequencing data using the Bayesianinformation criterion[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences ofthe United States of America, 2011, 108(46):18583-18584.
7、Xi R, Lee S,Xia Y, et al. Copy number analysis of whole-genome data using BIC-seq2 and itsapplication to detection of cancer susceptibility variants.[J]. Nucleic AcidsResearch, 2016, 44(13):6274.
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