强大生信分析助力精准医学

面对海量的二代测序数据，“千方百计”仍得不到有价值的信息？没关系，基石生命原创算法帮您“变废为宝”

优势

原创精准医疗算法

算法灵敏度和特异性优于其他算法

案例分析

（一）   肝内胆管癌分析

肝内胆管癌分析：通过对不同患者肝内胆管癌的WES测序，分析ICC患者中强烈的时间和空间异质性，并发现了进化模型，无论是体细胞突变还是克隆结构，都是有多个机制造成，如克隆“错觉”、平行进化和染色体不稳定性。

发表： Journal of Hepatology.2018Mar.online

合作单位：复旦大学附属中山医院

（二）700余例胎儿先天性心脏病病例分析 

相较其他算法阳性检出率（基因变异与临床表型吻合度）由10%提高到50%

病例1（左）：22号染色体q11位置发现微缺失，预测疾病与临床表型吻合

病例2（右）：13号染色体发现大片段拷贝数增加，为嵌合体，预测疾病与临床表型吻合

合作医院：首都医科大学附属北京安贞医院

服务流程

参考文献：

1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.

2、Bass AJ,Thorsson V, Shmulevich I, Reynolds SM, Miller M, et al.Comprehensive molecularcharacterization of gastric adenocarcinoma.[J]. Nature, 2014, 513(7517):202-209.

3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.

4、Chang J, Tan W,Ling Z, et al. Genomic analysis of oesophageal squamous-cell carcinomaidentifies alcohol drinking-related mutation signature and genomicalterations[J]. Nature Communications, 2017, 8:15290.

5、Yang L,Luquette L J, Gehlenborg N, et al. Diverse mechanisms of somatic structuralvariations in human cancer genomes[J]. Cell, 2013, 153(4):919-929.

6. Xi R, Gibbs R A, Kucherlapati R, et al. Copynumber variation detection in whole-genome sequencing data using the Bayesianinformation criterion[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences ofthe United States of America, 2011, 108(46):18583-18584.

7、Xi R, Lee S,Xia Y, et al. Copy number analysis of whole-genome data using BIC-seq2 and itsapplication to detection of cancer susceptibility variants.[J]. Nucleic AcidsResearch, 2016, 44(13):6274.