全外显子测序

样本类型

样本要求

保存及运输条件

说明内容

新鲜组织

1.新鲜组织标本（肿瘤样本在术后30分钟内取得）≥50 mg（黄豆粒大小），-80℃直接长期冻存，-20℃可保存2-3个月。

2.穿刺样本：肿瘤组织长度≥1cm，2-3条；所有新鲜组织标本要求未坏死肿瘤组织比例在 70%以上；必须首先进行常规病理诊断，可于-80℃直接长期冻存，-20℃可保存2-3个月。

干冰运输

白片/蜡卷

1.切片厚度 3-5μm，5-10张（组织≥1×1 cm²）或10-20张（组织＜1×1 cm²）切片；白片置于切片盒中。

2.蜡卷：直接置于1.5 mL无菌离心管中。

常温保存和运输

蜡卷应保证组织含量充足；尽量送检一年以内的石蜡标本。

外周血（DNA）

1.EDTA抗凝管采集（紫色）：4-5 mL静脉血，4℃保存，4-6小时内分离血浆，分离后血浆不少于2 mL。

2.Streck管采集样本：4-5 mL静脉血，常温可存储72 h，分离后血浆不少于2 mL。

1.EDTA抗凝管采集的血液，经分离血浆后,48h 内送达，可使用足量冰袋，用泡沫箱运输；超过48 h，使用干冰运输。2.Streck管采集的血液，72 h内送达，常温运输，注意避免剧烈震荡。

收样后立刻提取或-80℃暂存。

外周血（cfDNA）

1.EDTA抗凝管采集（紫色）：4-5 mL静脉血；4℃保存，4-6小时内分离血浆，分离后血浆不少于原体积一半；分离后的血浆在-20℃冰箱最多可保存一周。

2.Streck 管：4-5 mL静脉血，分离后血浆不少于原体积一半，常温可存储72h。

1.EDTA抗凝管采集的血液，经分离血浆后，48 h内送达，可使用足量冰袋，用泡沫箱运输；超过48 h，使用干冰运输。2.Streck管采集的血液，72 h内送达，常温运输，注意避免剧烈震荡。

收样后立刻提取。

gDNA和FFPEDNA

基因组DNA用TE溶解；总量≥6 μg；纯度OD_260/280在1.8-2.0之间；浓度≥50 ng/μL。

使用1.5 mL或2 mL离心管盛放，用parafilm 封口膜密封，然后将样本管置于保护用的50 mL离心管或其他类似容器里，并旋紧盖子。使用足量冰袋，用泡沫箱运输。

若要求使用特定某种品牌的外显子捕获试剂盒，请特别指明。若样本为非人类来源的其他物种，请特别指明。