全外显子测序

全外显子测序WES:是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济。

技术优势

·直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;

·高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异

·针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量。

服务流程

样本要求

样本类型

样本要求

保存及运输条件

说明内容

新鲜组织

1.新鲜组织标本(肿瘤样本在术后30分钟内取得)≥50 mg(黄豆粒大小),-80℃直接长期冻存,-20℃可保存2-3个月。

2.穿刺样本:肿瘤组织长度≥1cm,2-3条;所有新鲜组织标本要求未坏死肿瘤组织比例在 70%以上;必须首先进行常规病理诊断,可于-80℃直接长期冻存,-20℃可保存2-3个月。

干冰运输

 

白片/蜡卷

1.切片厚度 3-5μm,5-10张(组织≥1×1 cm2)或10-20张(组织<1×1 cm2)切片;白片置于切片盒中。

2.蜡卷:直接置于1.5 mL无菌离心管中。

常温保存和运输

 

蜡卷应保证组织含量充足;尽量送检一年以内的石蜡标本。

外周血(DNA

1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL静脉血,4℃保存,4-6小时内分离血浆,分离后血浆不少于2 mL。

2.Streck管采集样本:4-5 mL静脉血,常温可存储72 h,分离后血浆不少于2 mL。

1.EDTA抗凝管采集的血液,经分离血浆后,48h 内送达,可使用足量冰袋,用泡沫箱运输;超过48 h,使用干冰运输。2.Streck管采集的血液,72 h内送达,常温运输,注意避免剧烈震荡。

收样后立刻提取或-80℃暂存。

外周血(cfDNA

1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL静脉血;4℃保存,4-6小时内分离血浆,分离后血浆不少于原体积一半;分离后的血浆在-20℃冰箱最多可保存一周。

2.Streck 管:4-5 mL静脉血,分离后血浆不少于原体积一半,常温可存储72h。

1.EDTA抗凝管采集的血液,经分离血浆后,48 h内送达,可使用足量冰袋,用泡沫箱运输;超过48 h,使用干冰运输。2.Streck管采集的血液,72 h内送达,常温运输,注意避免剧烈震荡。

收样后立刻提取。

gDNAFFPEDNA

基因组DNA用TE溶解;总量≥6 μg;纯度OD260/280在1.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL。

使用1.5 mL或2 mL离心管盛放,用parafilm 封口膜密封,然后将样本管置于保护用的50 mL离心管或其他类似容器里,并旋紧盖子。使用足量冰袋,用泡沫箱运输。

若要求使用特定某种品牌的外显子捕获试剂盒,请特别指明。若样本为非人类来源的其他物种,请特别指明。