错配修复（MMR）基因检测

什么是错配修复基因？

错配修复（MisMatch Repair，MMR）基因是在遗传性非息肉性大肠癌（HNPPC）中分离到的一组遗传易感基因，林奇综合症（Lynchsyndrome，Lynch）是由该基因家族发生了突变造成的。它的家族成员包括MLH1/MSH6等多个基因,保证了DNA复制的高度保真，该系统任一基因突变，都会导致细胞错配修复功能缺陷，结果产生遗传不稳定，表现为复制错误或微卫星不稳定，因而容易发生肿瘤。

Lynch综合症相关肿瘤包括结直肠癌和息肉、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、胆管癌、胶质母细胞瘤、小肠癌、输尿管癌、肾盂肿瘤、脑肿瘤、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤等。

产品构成

一次检测5个相关的基因，检测内容包括基因的点突变、插入/缺失突变、扩增、重排/融合等变异内容，综合解析林奇综合征相关肿瘤患者的基因变异情况，辅助临床医生为患者提供个性化用药指导。

检测意义

美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征的基因检测

同时美国癌症联合会（AJCC）建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测，对于检测阳性的患者，推荐其亲属也接受林奇综合症基因检测。

适用人群

1. 所有结直肠癌患者

2. 所有子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch综合征相关肿瘤患者及其家族成员

3. 需要借助该检测进行预后评估、指导治疗或Lynch综合征筛查患者人群

4. 其余关注健康，筛查肿瘤风险的人群

样本要求

项目周期

实验室收样起5个工作日。

服务流程