微卫星不稳定性（MSI）检测

什么是微卫星不稳定？

人类基因组中广泛存在大量的短串联重复的DNA序列，称之为微卫星（Microsatellite, MS）。与正常组织相比，肿瘤组织的MS由于重复单位的插入或缺失而导致MS长度的改变，称作微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，随后大量研究表明，MSI常由错配修复（MMR）基因发生缺陷引起，与肿瘤的发生密切相关。在临床上将MSI作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物，并应用于协助Lynch综合征筛查。

产品构成

根据NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》、NCI推荐位点，采用多重荧光PCR的方法对检测位点进行扩增，通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，并且利用专业软件进行结果分析，以确定MSI状态。

判断标准：

检测意义

●  Lynch综合症的筛查

●  II期结直肠癌的用药指导和预后预测

●  mCRC患者PD-1免疫治疗的获益预测

适用人群

1.所有结直肠癌患者

2.所有子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch综合征相关肿瘤患者及其家族成员

3.需要借助该检测进行预后评估、指导治疗或Lynch综合征筛查患者人群

4.关注健康，筛查肿瘤风险的人群

样本要求

项目周期

实验室收样起5个工作日。

服务流程