同源重组缺陷（HRD）检测

HRD，即同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency），当BRCA发生功能缺失或其他HRR（homologous recombination repair, HRR）基因发生突变或功能缺失时双链断裂的DNA修复不能通过同源重组修复（HRR），即为同源重组缺陷（HRD）。HRD会导致基因组不稳定，产生基因组瘢痕（Genomic scar）。HRD阳性的患者通常PARPi敏感，PARP抑制剂因其疗效显著已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择，在乳腺癌、前列腺癌等癌症中也具有显著临床意义，因此HRD的检测对临床具有重要意义。

 

PARPi与HRR的作用机理

 

 

产品特点

灵活组合：将HRD socre、HRR基因与对应癌症所需检测的其他核心基因灵活组合，进行HRD状态评估的同时可完成指南推荐的其他核心基因检测。

全面推荐：一次检测即对PARPi及其他NCCN指南推荐、FDA/NMPA批准的靶向药物进行全面评估。

准确可靠：覆盖符合中国人群基因组特点的约3.7万个SNP位点，HRD score计算结果更加准确可靠。

适用广泛：广泛适用于多种和HRD相关的实体瘤，包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

检测内容

检测周期

实验室收样起10个自然日

适用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者
2.接受过≥3种化疗方案的需要评估PARPi疗效的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者
3.局部复发不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受过恩杂鲁胺和阿比特龙治疗转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者
5.转移性胰腺癌患者
6.其他需要进行PARPi获益评估的患者

样本类型

 

 

 

临床结果

 

奥拉帕尼+贝伐珠单抗对比贝伐珠单抗在不同HRD状态亚组中位PFS对比
BRCA突变亚组中位PFS延长15.5个月（37.2 vs 21.7个月）
无BRCA突变亚组中位PFS延长2.9个月（18.9 vs 16.0个月）
HRD阳性（包括BRCA突变）亚组中位PFS延长19.5个月（37.2 vs 17.7个月）
HRD阳性（不含BRCA突变）亚组中位PFS延长11.5个月（28.1 vs 16.6个月）
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.