同源重组缺陷(HRD)检测

HRD,即同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency),当BRCA发生功能缺失或其他HRR(homologous recombination repair, HRR)基因发生突变或功能缺失时双链断裂的DNA修复不能通过同源重组修复(HRR),即为同源重组缺陷(HRD)。HRD会导致基因组不稳定,产生基因组瘢痕(Genomic scar)。HRD阳性的患者通常PARPi敏感,PARP抑制剂因其疗效显著已成为卵巢癌患者一线维持治疗的Ⅰ级推荐选择,在乳腺癌、前列腺癌等癌症中也具有显著临床意义,因此HRD的检测对临床具有重要意义。

参考:2023 CSCO卵巢癌诊疗指南

 

PARPi与HRR的作用机理

 

 

产品特点

灵活组合:将HRD socre、HRR基因与对应癌症所需检测的其他核心基因灵活组合,进行HRD状态评估的同时可完成指南推荐的其他核心基因检测。

综合推荐:一次检测即对PARPi及其他NCCN指南推荐、FDA/NMPA批准的靶向药物进行综合评估。

准确可靠:覆盖符合中国人群基因组特点的约3.7万个SNP位点,HRD score计算结果更加准确可靠。

适用广泛:广泛适用于多种和HRD相关的实体瘤,包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

检测内容


检测周期

实验室收样起10个自然日


适用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者
2.接受过≥3种化疗方案的需要评估PARPi疗效的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者
3.局部复发不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受过恩杂鲁胺和阿比特龙治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者
5.转移性胰腺癌患者
6.其他需要进行PARPi获益评估的患者


样本类型

 

 

 

临床结果

 

奥拉帕尼+贝伐珠单抗对比贝伐珠单抗在不同HRD状态亚组中位PFS对比
BRCA突变亚组中位PFS延长15.5个月(37.2 vs 21.7个月)
无BRCA突变亚组中位PFS延长2.9个月(18.9 vs 16.0个月)
HRD阳性(包括BRCA突变)亚组中位PFS延长19.5个月(37.2 vs 17.7个月)
HRD阳性(不含BRCA突变)亚组中位PFS延长11.5个月(28.1 vs 16.6个月)
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.